Katarak Kongenital


DEFINISI, ETIOLOGI DAN PATOGENESA

Katarak kongenital bilateral merupakan kekeruhan dari lensa kristalin, yang didapat dari lahir,  kelainan ini sering menggangu perkembangan dari visual normal anak.(2,13)

Etiologi  terjadi nya katarak kongenital bilateral dapat dibagi kedalam

lima katagori  :(8,9,10,13,16,20)

  1. Familiar ( inherediter dan biasanya autosomal dominant.)
  2. Infeksi intra uterin TORCH ( toxoplasmosis, syphilis, rubella, cytomegalovirus, dan virus herpes simplex)
  3. Syndroma (Down, Edward, Patau atau Lowe)
  4. Metabolik (galaktosemia, hypo / hyperglycemia atau hypocalcemia)
  5. Idiopatik

Pada negara – negara berkembang katarak kongenital bilateral 20% kasus disebabkan familiar, 20% kasus disebabkan sindroma atau kelainan metabolik, 5% kasus disebabkan infeksi intra uterin, dan 50% kasus disebabkan idiopatik.(12)

Penyebab Katarak kongenital Bilateral :(8,13,17,18,20)

  1. Idiopatik ( 60 %)
  2. Herediter ( 30% ) tanpa kelainan sistemik
    1. autosomal dominant
    2. autosomal resesif
    3. X – linked

3. Genetik, metabolic dan sistemik ( 5% )

– Galaktosemia

– Hypoglicemia

– Trisomy :      – Down syndrome ( 21 % )

– Edward syndrome ( 28 % )

– Patau syndrome ( 13 % )

– Fabryˆs disease

  1. Maternal Infection ( 3% )

–         Rubella

–         Cytomegalovirus

–         Varicella

–         Syphilis

–         Toxoplasmosis

–         Herpes simplex

5. Ocular abnormalities ( 2% )

–         Aniridia

–         Anterior segment dysgenesis

–         Micropthalmia

Katarak herediter.

Autosomal dominant inherediter adalah penyebab terbanyak katarak kongenital bilateral. Kira – kira 25% merupakan kasus mutasi autosomal dominant baru. Autosomal recessive katarak tidak diketahui dan X – linked katarak jarang.(7,14,15)

Infeksi Intra uterin

Infeksi intra uterin menyebabkan katarak kongenital bilateral. Infeksi disebabkan oleh TORCHS ( toxoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex,  syphilis). Katarak yang terjadi pada infeksi intra uterin kekeruhan nya sentral dan bisa bilateral atau unilateral. Meningkatnya titer IgM antibodi  rubella anak atau peninggian dari titer IgG diindikasikan bahwa anak sudah terdapat infeksi intra uterin oleh rubella.(2,7,14,15)

Wolff  pada penelitiannya menemukan 15% pasien dengan infeksi virus rubella menyebabkan katarak kongenital dimana 20% menyebabkan katarak kongenital bilateral, retinopathi 25%, kelainan strabismus 20%, micropthalmus 15%, atrophi nervus optic 10%, kekeruhan kornea 10%, glaukoma 10%, dan phtisis bulbi 2%.(15)

Kelainan metabolik,genetik dan sistemik

Galactosemia jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral, terjadi pada masa infant disebabkan oleh defisiensi  enzim yaitu galaktokinase, galaktosae –1-phosphate uridyl transferase dan uridine diphosphate galactose– epimerase. Kelainan ini inherediter sebagai autosomal recessive. Bentuk katarak nya oil droplet dapat progresif , difus dan  lamelar.

Hypoglycemia kasus nya jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral dan terlihat pada kasus – kasus dengan komplikasi, sering pada anak laki- laki dengan mental retardasi dan bentuk katarak nya lamelar.(7,20)

Diabetes mellitus  jarang pada anak – anak , bentuk katarak sub kapsularis .

Fabry,s disease kelainan metabolik X- linked recessive disebabkan defisiensi enzim alpha galactosidase. Gejala, nyeri ektremitas, lesi pada genitalia, hipertensi, aneurisma cerebral, cardiomyopathi, infark miokard, gagal ginjal, katarak ( 50%) kasus. (7,20)

B. KLINIS

Keluhan utama biasanya orangtua pasien melihat adanya leukocoria pada mata anaknya. Leukocoria ini ukurannya bisa kecil bisa juga total. Bila ukurannya masih kecil, orang tua belum memeriksakan anaknya ke dokter. Leukocoria yang kecil tadi makin lama makin besar sampai  terlihat jelas oleh orangtua.(7,8,20)

Adanya riwayat keluarga perlu ditelusuri mengingat sepertiga katarak kongenital bilateral merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.(17,20)

Katarak kongenital bilateral sering hadir bersamaan dengan anomali okuler atau sistemik. Ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okuler yang dapat ditemukan antara lain mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina dan atrofi retina. Sedangkan kelainan non okuler yang didapatkan antara lain : retardasi mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies mongoloid.(7,8,17,20)

Skrining pada bayi baru lahir sangat membantu penemuan dini katarak kongenital bilateral. Skrining ini termasuk pemeriksaan refleksi fundus dan oftalmoskopi. Refleksi fundus yang ireguler atau negative  merupakan suatu indikasi adanya katarak kongenital. Kekeruhan lensa sentral atau kortikal  > 3 mm sudah dapat dideteksi dengan oftalmoskop direk.(2,7,20)

Nistagmus bisa ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini. Pada beberapa kasus kelainan strabismus dapat ditemukan sebagai tanda adanya katarak kongenital terutama unilateral. (7,8,9,20)

Nistagmus muncul pada 50% anak – anak dengan katarak kongenital bilateral , nistagmus  ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini.(7,20)

C. KLASIFIKASI MORFOLOGI(2,7,13,20)

  1. Polar yaitu kekeruhan lensa pada bahagian subkapsular, korteks, kapsul anterior dan kapsul posterior.
    1. Katarak polaris anterior : biasanya kecil, bilateral,simetris,non progresif dan tidak terlalu mengganggu penglihatan.
    2. Katarak polaris posterior : umumnya mengganggu penglihatan, bertendensi menjadi lebih besar dan  unilateral.
  2. Sutural (Stellate) : Kekeruhan pada Y-Suture dari nukleus, biasanya tidak menggangu penglihatan, bercabang-cabang, bilateral, simetrik. Merupakan herediter dengan pola Autosomal dominan.
  3. Coronary : Kekeruhan pada korteks kecil-kecil dan berkelompok tersusun sekitar ekuator lensa berbentuk seperti mahkota ( Corona ). Kekeruhan tidak dapat dilihat tanpa dilatasi pupil. Tidak mempengaruhi penglihatan, merupakan herediter dengan pola Autosomal dominan.
  4. Cerulean ( Blue-dot Cataract ) : kekeruhan kecil kebiru-biruan sekitar korteks, non progresif, dan tidak mengganggu penglihatan.
  5. Nuklear : Kekeruhan yang terjadi pada nukleus lensa embrional atau nukleus fetal. Biasanya bilateral, dan jika luas  gejalanya berat. Kekeruhan dapat total mengenai nukleus
  6. Kapsular : kekeruhan kecil pada epitel lensa dan kapsul anterior. Merupakan diferensiasi dari katarak polaris anterior. Umumnya tidak menggnaggu penglihatan.
  1. Lamellar ( Zonular ) : Merupakan bentuk katarak kongenital terbanyak, bilateral, dan simetrik. Efek terhadap penglihatan bervariasi tergantung pada ukuran dan densitas kekeruhan lensa. Pada beberapa kasus, katarak lamelar adalah transisi dari pengaruh toksik selama perkembangan lensa fetus. Katarak lamellar juga diwariskan secara autosomal dominan. Katarak lamellar adalah kekeruhan zone atau lapisan spesifik lensa. Secara klinik katarak dapat dilihat sebagai lapisan keruh dengan sentral jernih. Kekeruhan yang  berbentuk tapal kuda disebut Riders.
  2. Komplit  atau total adalah katarak dengan morfologi semua serat lensa keruh. Refleksi fundus tidak ada, dan retina tidak dapat dilihat dengan oftalmoskopi direk maupun indirek. Beberapa katarak bisa sub total waktu lahir dan berkembang sangat cepat menjadi katarak komplit. Katarak bisa unilateral dan bilateral yang menimbulkan gangguan penglihatan berat.
  3. Rubella : Katarak yang muncul akibat infeksi Rubella terutama trimester pertama  kehamilan. Kekeruhan pada bahagian nukleus, keputih-putihan seperti mutiara. Pada gambaran   histopatologi     terlihat   nukleus serat lensa     tertahan   di dalam substansi lensa. Partikel virus terkurung dalam     lensa paling tidak 3 tahun setelah kelahiran. Manifestasi lain dari    Sindroma Rubella Kongenital ini adalah Retinopathy Pigmentasi,   Mikroptalmus, Glaukoma, kekeruhan kornea permanen atau transien.

D. DIAGNOSA

Diagnose katarak congenital dapat di tegakkan dari anamnesa mengenai keluhan utama, riwayat keluarga dan riwayat kelahiran yang berkaitan dengan prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.

Prosedur untuk penilaian objektif katarak congenital

  1. Evaluasi langsung kejernihan lensa dengan menggunakan oftalmoskop dengan pengaturan kekuatan lensa plus tinggi. Material lensa biasanya kelihatan putih atau terang, sehingga konfigurasi kataraknya dapat dilihat. Penilaian ini hanya memberikan informasi tidak langsung mengenai seberapa baik pasien dapat melihat.
  2. Retinoskop dapat digunakan untuk retroiluminasi. Dengan cahaya retinoskop difokuskan di retina, katarak akan kelihatan seperti bayangan hitam yang dikelilingi reflex retina. Penilaian ini memberikan perkiraan yang baik mengenai seberapa besar halangan yang dihasilkan oleh katarak.
  3. Penilaian retina dengan oftalmoskop langsung dan tidak langsung juga memberikan informasi tentang seberapa efektif cahaya dapat melalui media sampai retina
  4. Pasien sebaiknya diperiksa dengan slit lamp. Pada kasus dimana retina tidak bisa dilihat, USG dengan scan A dan B atau keduanya seharusnya bisa dilakukan untuk mendapatkan informasi mengenai integritas retina dan ruang vitreus.

E. LABORATORIUM

Pemeriksaan laboratorium pada katarak kongenital bilateral sangat diperlukan untuk menegakkan etiologinya. Pemerikasaan laboratorium yang diperlukan :(2,14,15,20)

Laboratorium rutin, TORCH titer, Urine Reduksi, Red cell galactokinase.

F. PENATALAKSANAAN

  1. a. Konservatif

Pada katarak yang belum memerlukan tindakan operasi, pada tahap awal dapat diberikan obat untuk dilatasi pupil seperti Atropin ED 1%, Midriasil ED 1%, dan Homatropin ED. Pemberian obat ini hanya bersifat sementara, karena jika kekeruhan lensa sudah tebal sehingga fundus tidak dapat dilihat maka dapat harus di operasi. Oleh karena itu katarak congenital dengan tingkat kekruhan sedikit atau parsial perl dilakukan follw-up yang teratur dan pemantauan yang cermat terhadap visusnya.(1,8,9 Da Yanu)

  1. b. Operatif

Pada beberapa kasus, katarak kongenital dapat ringan dan tidak menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan, dan pada kasus seperti ini tidak memerlukan tindakan operatif. Pada kasus yang sedang hingga berat, yang menyebabkan gangguan pada penglihatan, operasi katarak merupakan terapi pilihan. ()

Operasi katarak harus dilakukan sebelum pasien berumur 17 minggu guna meminimalkan atau meniadakan deprivasi. Para ahli mata  memilih untuk melakukan operasi lebih awal, idealnya sebelum pasien berumur 2 bulan, untuk mencegah terjadinya ambliopia yang reversible dan nistagmus sensoris. (emedicine)

Tindakan operasi pada katarak congenital yang umumnya dikenal adalah disisio lensa, ekstraksi linier, ekstraksi dengan aspirasi. () Ekstraksi Katarak Ekstra Kapsular (EKEK) merupakan terapi operasi pilihan. Berbeda dengan ekstraksi lensa dewasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat kapsul posterior dan korpus vitreum anterior dengan menggunakan alat mekanis dan pemotong korpus vitreum. Hal ini untuk mencegah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau katarak ikutan, oleh karena pada mata yang muda kekeruhan lensa terjadi sangat cepat. emedicine, Vaughan

Fakoemulsifikasi jarang diperlukan, karena nukleus lensa pada mata bayi dan anak lebih lunak. Ekstraksi Katarak Intra Kapsular di kontra indikasikan pada katarak kongenital, karena menyebabkan traksi korpus vitreum dan hilangnya ligamen Wieger kapsul hyaloid. (emedicine) Komplikasi pasca operasi yang dapat terjadi antara lain adalah glaukoma, infeksi mata dan ablasio retina. ()

Koreksi optis sangat penting bagi bayi dan anak. Koreksi tersebut dapat dilakukan dengan beberapa cara, antara lain dengan implantasi lensa buatan (IOL) setelah dilakukan ekstraksi lensa, pemberian kacamata atau lensa kontak. (Manju Subramanian, 2006, ADAM; Royal National Institute of Blind People (RNIB), feb 2007, www. eyehealth@rnib.org.uk). Implantasi lensa buatan pada bayi masih menjadi kontroversial. Alasannya antara lain sebagai berikut:

  1. Kesulitan dalam menetukan kekuatan lensa yang harus diberikan, terutama pada mata yang masih dalam pertumbuhan.
  2. IOL tidak dapat berakomodasi.

Oleh karena itu beberapa pakar lebih menganjurkan penggunaan lensa kontak dan kacamata sebagai koreksi optis pada anak dan bayi setelah bedah katarak (Royal National Institute of Blind People (RNIB), feb 2007, www. eyehealth@rnib.org.uk).

  1. c. Konsultasi

Konsultasi dengan ahli mata diperlukan untuk mencegah hilangnya penglihatan, sekurang-kurangnya untuk menetapkan tipe dari kataraknya. Selain itu juga perlu dilakukan evaluasi genetik jika katarak bilateral dan atau diseratai kelainan lainnya. (emedicine)

  1. d. Diet

Pengaturan dalam pemberian makanan diperlukan jika diketahui adanya kelainan metabolik, misalnya diet rendah glukosa pada pasien katarak dengan galaktosemia. Hal ini dilakukan untuk mengurangi progesivitas katarak. (emedicine)

G.  Komplikasi

  1. kehilangan penglihatan
  2. ambliopia
  3. glaucoma
  4. strabismus
  5. ablasio retina

H.  Prognosis

Katarak kongenital total atau unilateral mempunyai prognosis yang buruk dibandingkan dengan katarak kongenital bilateral parsial, karena mudah sekali terjadi ambliopia, oleh karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat mungkin, dan dilakukan koreksi optik segera. (sidarta) Pasien dengan katarak kongenital unilateral, 40% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik, sedangkan pasien dengan katarak congenital bilateral, 70% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik.  Prognosis akan lebih buruk pada pasien dengan adanya kelainan mata lain atau penyakit sistemik. (emedicine)

I. KESIMPULAN

Dalam perjalanannya katarak ini terdapat  kelainan – kelainan seperti  kelainan strabismus ( esotropia ), nistagmus dan kemungkinan sudah terdapatnya ambliopia karena pasca operasi dan dilakukan koreksi afakia visus tidak maksimal.

Katarak kongenital ini dilakukan operasi ECCE dengan kapsulotomi tanpa pemberian IOL dan telah dilakukan koreksi afakia sebelum pasien pulang dimana hasil koreksi tersebut visus maju tapi tidak sampai dengan koreksi maksimal.

KEPUSTAKAAN

  1. American Academy of Opthalmology . Lens and Cataract.

Basic and Clinical Science Course, Section 11.  The Foundation of AAO.  San Francisco. 2004.30 – 31, 187 – 190

  1. Bashour M. Cataract Congenital. Diakses dari  http : // www.

E medicine.   Com  / Oph/ Topic  Cataract Congenital. 2006.

  1. Lee David A . Higginbotham Eve J . Clinical Guide to Comprehensive

Ophthalmology. Thieme. New York. 1999 : 303-331.

  1. Wright  KW  et al . Pediatric Opthalmology and Strabismus. Mosby. St Louis.  : 367-384
  2. American Academy of Opthalmology . Pediatric and Strabismus, Basic and Clinical Science Course, Section 6. The Foundation of The AAO . San Francisco. 2004 : 21-32,  96-37, 153-154 , 282
  3. Wong  TY . The Ophthalmology Examination Review. World Scientific.

Singapore. 2001 : 9-12

  1. Kanski J.J  Congenital Cataract chapter 8.Clinical Ophthalmology Fifth edition. Butterworth Heinemann. Edinburgh, London,New Yurk, Oxford, Philadelpia, Sydney, Toronto. 2003. 183 – 189
  2. Chia A, Balakhrisnan V.Congenital Cataract Chapter 9.7 .Clinical Ophthalmology An Asia Perspective.Ed Ang CL, Chee SP, Jap AH, Tan D, Wong TY.Sauders.Singapore, Edinburgh,London,New Delhi,New York, Oxford, Philadelphia,Sydney,Tokyo,Toronto.2005. 699 – 70
  3. Kunimoto D Y, Kanitkar K D, Makar M S.Pediatrics chapter 8. The Wills Eye Manual. Lippincott Williams and Wilkins. Philadelpia, Baltimore,New York, London, Buenos Aires, Hongkong,Sydney, Tokyo 2004.150 – 152
  4. Lambert S R. Cataract and Persistent Hyperplastic Primery Vitreus (PHPV).Pediatric Ophthalmology and Strabismus .Third edition. Ed Taylor D, Hoyt C S.Saunders. Edinburgh, London, New York, Oxford, philadelpia,Toronto. 2005. 441- 456
  5. Schaffer D B. TORCH Syndromes.Chapter 2.Pediatric Eye disease Color Atlas and Synopsis.Ed Hertle R W,Foster J A. McGraw – Hill .New York,Chichago, San Fransisco, London, Sydney. 2002. 9 – 21
  6. Pavan D, Langston. Viral Disease of The Ocular Anterior Segment : Basic Science and Clinical Disease.Chapter 14.The Cornea Scientific Foundation and clinical Practice. Ed Foster C S, Azar D T, Dohlman C H. Lippincott William and Wilkins. Philadelpia, Baltimore, New York, London, Hongkong.2004. 298 – 377
  7. Morris D A. Catarac and Systemic Disease. Chapter 41. Duane,s Clinical Ophthalmology Vol 5. Ed Tasman W, Jaeger E.Lippincott – Raven. Philadelphia, New York.1997.1 – 15
  8. Douros S, Jain S D, Gorman B D,Cotliar A M. Leukocoria .Chapter 19.Pediatric Ophthalmology A Clinical Guide.Ed Gallin P F. Thime.New York, Stuttgart. 2002. 241 – 244
  9. Robb R M.Congenital and Childhood Cataracts. Chapter 219.Albert  DM , Jacobiec  FA . Principles and Practice of  Opthalmology Vol 4. WB Saunders Company. Philadelphia. 1994  :2761 – 2766
  10. Walton D S .Surgical Management Of Pediatric Cataracts.Chapter 220.Albert  DM , Jacobiec  FA . Principles and Practice of  Opthalmology Vol 4. WB Saunders Company. Philadelphia. 1994  :2767 – 2769
  11. American Academy of Opthalmology . Pediatric Ophthalmology and Strabismus .Basic and Clinical Science Course, Section 6.  The Foundation of AAO.  San Francisco. 2004.242 – 250

8 thoughts on “Katarak Kongenital

  1. Anak saya berumur 8 bln terindikasi katarak kongenital yang oleh dokter terserang rubella pada saat janin. Setelah cek darah rubella dan toksonya negatif dan pemeriksaan organ lain juga sudah kami lakukan secara komprehensif (jantung, paru, telinga dak ada masalah, EEG mengindikasikan ada kejang2, MRI kepala atrofi ringan, kornea dan bola mata kecil)
    Apa komentar terhadap situasi ini, mohon penjelasannya. Terima kasih.

    • sebenarnya kalau menurut saya katarak kongenital ga terlalu rumit pemecahannya, cukup secepatnya dioperasi dan diganti dgn lensa baru, semakin cepat semakin baik, krn mata terus tumbuh seperti anak kita tumbuh. mata perlu cahaya yang masuk agar saraf2nya terstimulasi untuk melihat. selanjtnya lihat perkembangan anak secara umum, misalnya di usia 6 bulan dia mulai berbalik kanan kiri, dan telungkup, 8 bulan mulai mengangkat2 badan. alat pemeriksaan juga ga bs jd patokan 100%. EEG ada gambaran epileptiform tp anak ga ada kejang2, berarti anak baik2 saja. ada juga yang anaknya kejang/epilepsi tp gambaran EEG nyaris normal,varian itu slalu ada. juga untuk atrofi otak, lihat lagi klinis anak scr umum.kornea n bola mata sekecil apa ukurannya? proposional atau g? , sebaiknya jika keluhan hanya katarak, segera dioperasi secepatnya, operasinya juga simpel, hanya mengangkat lensa mata anak yg buram dan diganti lensa baru. tinggal tergantung gimana saraf penglihatan anak, apakah masih aktif atau sudah kehilangan fungsi krn sudah 8 bulan lensanya yg keruh menghalangi cahaya masuk. maaf ya, cuma itu yang bisa saya terangkan. terimakasih kunjungannya🙂

  2. anak saya berumur 3 bulan di diagnosa katarak kongenital, posisi awan berada di tengah mata. mohon penjelasan tentang ini termasuk katarak kongenital apa?? awannya masih kecil…..

    please repply via email saya.
    thanks
    agus

  3. katark anak saya baru ketahuan stlh usia 3 bln,hasil torch sy hsv 2 m positif,hsv 2 m anak sy pos 3,3 dan rubella g positif.hasil mri atropi,dan slaput otak tdk b’selaput,,,9 nov bru d oprasi,,stlh oprasi anak hrs pake kaca mata,kc mata spt apa,,mhon penjelasannya,tks atas infonya

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s