Tag Archives: kongenital

Agenesis Genitalia

Standard

TINJAUAN PUSTAKA

Defenisi

Amenorrhea primer adalah keadaan tidak pernah mens/ haid wanita sampai umur 16 tahun atau keadaan dimana wanita gagal dalam pertumbuhan karakteristik seksual sekunder sampai berumur 14 tahun.1,2,3 Amenorrhea sekunder adalah tidak haid selama 6 bulan dimana wanita tersebut selalu haid (punya siklus haid) atau selama 3 siklus haid pada wanita yang oligomenorrhea. Oligomenorrhea adalah wanita dengan siklus haid lebih dari 35 hari. Sekitar 97,5 % wanita biasanya mengalami siklus haid pada umur 16 tahun di Amerika Serikat.1

Menstruasi itu sendiri nantinya akan berhenti disaat wanita sudah berusia sekitar 40-50 tahun yang lebih dikenal dengan istilah menopause. Siklus haid/mens normalnya terjadi setiap 21-35 hari sekali dengan lama haid berkisar 4-7 hari. Jumlah darah haid normal berkisar 30-40 ml. Dan menurut hitungan ahli, wanita akan mengalami 500 kali haid selama hidupnya.3

 

Insiden

Sebagian besar perempuan haid berumur 9-18 tahun, dengan umur rerata sekitar 12 tahun. Amenorrhea primer dapat terjadi dengan atau tanpa tanda-tanda pubertas.5 Berdasarkan bukti-bukti ada 4 peyebab utama terjadinya Amenorrhea primer yaitu: kerusakan ovarium (48,5%), tanpa uterus dan vagina (15,2%), defisiensi hormon reproduksi seperti hipogonadotropik hipogonadism (8,3%) dan keterlambatan pubertas (6%). Kebanyakan dari wanita ini tidak dapat/ gagal hamil.Insiden Amenorrhea primer sendiri di AS kurang dari 0,1 % dari populasi wanita.6

Etiologi 2,4,5,6,7

  1. Kelainan pembentukan traktus reproduksi

1. Seperti tidak mempunyai vagina/uterus, adanya septum pada vagina, cervical stenosis (cervix tertutup), imperforate hymen (liang vagina tertutup selaput seperti kulit).

2. Sindrom Feminisasi Testis (Androgen insensitif)

Pada sindrom ini, genital yang terbentuk dari struktur duktus Mulleri tidak ada karena reseptor androgen tidak ada atau mengalami defek. Individu mempunyai kariotip XY, karena ketiadaan respon terhadap testosteron tadi maka pada bagian genital eksternal mirip wanita tetapi tidak mempunyai uterus dan vagina, dan tetap memproduksi estrogen dan mempunyai payudara.

3. Mullerian agenesis

Kelainan kongenital, berupa tidak adanya uterus dan vagina atau keduanya. Disebut juga sebagai sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster_Hauser. Fungsi ovarium umumnya normal. Diagnosis ditegakkan saat tidak ditemukannya vagina dan uterus yang ditemukan pada pemeriksaan fisik yang kemudian dikonfirmasi dengan USG.

4. Sindrom Asherman

Keadaan dimana terjadinya adhesi pada intrauterin yang dapat disebabkan karena infeksi yang sangat berat dan kuret.

  1. Gangguan pada Hipotalamus
    1. Penurunan berat badan yang drastis

Seperti pada kemiskinan, diet ketat, anorexia nervosa, bulimia, olahraga yang sangat berat dan sebab lainnya.

    1. Malnutrisi
    2. Obesitas yang ekstrim
    3. Penyakit kronik

Seperti pada penderita diabetes mellitus, anemia, kelainan jantung bawaan, penyakit tiroid.

    1. Hypoglikemia
  1. Gangguan Ovarium

1. Disgenesis gonad

Pada penderita ditemukan organ wanita internal dan eksternal yang normal. Tetapi karena ketiadaan MIF (Mullerian Inhibiting Factor) akhirnya penderita tidak bisa memproduksi estrogen, sehingga terhambat pembentukan payudara atau terjadi keterlambatan pubertas dan amenorrhea primer.

2. Kelainan Kromosom, seperti sindrom Turner (45 XO)

3. Penyakit Polikistik Ovarium (PCOS)

Suatu keadaan dimana ovarium menghasilkan jumlah hormon pria yang tinggi (Androgen) terutama Testosteron. Peningkatan kadar androgen dapat menyebabkan tumbuhnya bulu diwajah, jerawat, walaupun tidak semua PCOS ditemukan gejala tersebut atau sebaliknya. Tanda-tanda maskulinisasi lain seperti suara yang berat dan pembesaran klitoris kadang ditemukan. PCOS juga meningkatkan resistensi insulin terutama pada wanita yang sudah obese. Lebih kurang penderita PCOS ditemukan dengan Diabetes mellitus tipe 2.  PCOS diderita pada ± 6% kasus.

  1. Kerusakan ovarium prematur (Premature Ovarian Failure)

Menopause terjadi sebelum usia 40 tahun. Penyebabnya tidak diketahui tetapi kemungkinan berkaitan dengan radiasi, kemoterapi atau autoimun respon.

  1. Gangguan endokrin

1. Hipotiroid dan hipertiroid

Penurunan berat badan yang drastic dan pengurangan proses penyimpanan lemak berperan dalam perubahan hormonal termasuk penurunan kadar hormon tiroid (hipotiroid) dan peningkatan hormon pemacu stress (hiperkortisol) yang berefek pada penurunan hormon reproduksi. Beberapa ahli berpendapat perubahan tersebut terjadi pada mekanisme protektif biologis primitif pada tubuh yang ada untuk mencegah terjadinya hal-hal buruk yang terjadi pada saat wanita hamil. Ini juga ditemukan pada atlit wanita dan wanita dengan gangguan pola makan. Penelitian 2001 menemukan bahwa dengan pengulangan latihan berat akan merubah respon hormonal saat aktivitas dan istirahat yang mungkin berkaitan dengan variasi siklus pada pembentukan hormon reproduksi, biasanya pada LH yang memicu ovulasi.

2. Sindrom Cushing

Dimana terjadi peningkatan aktivitas adrenal.

  1. Gangguan Pituitary
    1. Hypogonadotropik-Hypogonadisme

Dimana FSH dan LH diproduksi sedikit sehingga mencegah perkembangan fungsi ovarium. Terjadinya gangguan pada axis hipotalamus-pituitary (seperti pada tumor atau peningkatan kortisol atau prolaktin). Etiloginya idiopatik, kemungkinan faktor genetik ditemukan pada 20% dari kasus.

    1. Hiperprolaktinemia

Hiperprolaktinemia pda wanita yang tidak hamil atau menyusui akan menurunkan hormon gonadotropin dan menghambat ovulasi yang menyebabkan amenorrhea. Hiperprolaktinemia dapat disebabkan oleh hipotiroid atau adenoma pituitary (tumor yang mensekresi prolaktin, mengakibatkan sakit kepala, gangguan penglihatan dan sekresi payudara). Beberapa obat termasuk kontrasepsi oral dan antipsikotik dapat menyebabkan peningkatan hormon ini.

  1. Kehamilan

Penyebab terbanyak amenorrhea primer, dimana dalam kasus ini harus disingkirkan keadaan ini.

Gejala klinik dan pemeriksaan:2,4,5,6

  1. Pemeriksaan fisik (termasuk pemeriksaan bimanual dan pelvis) dan riwayat penyakit
  2. Tes kehamilan
  3. Analisa kromosom
  4. Kimia serum (serum gonadotropin) LH, FSH, TSH, T3-T4.
  5. CT-Scan kepala
  6. MRI kepala
  7. USG terutama daerah pelvis
  8. Laparascopy.

Uterus

Ada                                       Tidak

Kariotipe:

Feminisasi testis,

mullerian agenesis, 46 XY, Defek enzym steroid, disgenesis gonad dan anorchia

Patent Vagina

Tidak                                           Ya

           

Imperforate hymen,                            Payudara

Tranverse vaginal septal,

Agenesis vagina

                                           Ya                                                Tidak

 

Ditata sebagai                Ditata sebagai amenorrhea

Amenorrhea sekunder          sekunder dengan progestin negatif

 

 

Penatalaksanaan2,4,5,6

Amenorrhea primer yang disebabkan perkembangan abnormal (tidak pada bagian sistem reproduksi atau kelainan congenital) dapat diterapi dengan penggantian hormone, pembedahan atau perubahangayahidup.

  1. Hiperprolaktin dan tumor pituitary, Agonis dopamine dapat digunakan seperti bromokriptin yang menghambat sekresi prolaktin dan cabergoline yang lebih efektif dalam mengecilkan ukuran tumor yang menghambat sekresi prolaktin.
  2. Prematur Ovarian Failure (POF), dengan terapi sulih hormon dapat digunakan untuk mencegah osteoporosis dan mengurangi gejala menopause.
  3. Dalam beberapa kasus, penyuluhan pada pasien dan keluarga diperlukan untuk mengantisipasi dan meningkatkan kenyamanan pasien selama berada dalam lingkungannya.
  4. Jika amenorrhea dapat tidak dapat disembuhkan, kadang-kadang perlu untuk menciptakan pseudomenstruasi dengan menggunakan obat untuk kenyamanan penderita terutama wanita muda saat berada dalam lingkungannya.

Prognosis:2,4,5,6

Jika Amenorrhea disebabkam kondisi dibawah dapat diperbaiki melalui pengobatan, perubahangayahidup atau pembedahan.

  1. Keterlambatan pubertas (>14-16 thn)
  2. Penurunan berat badan drastis
  3. Hipoglikemia
  4. Obesitas ekstrim
  5. Penyakit kronis
  6. Malnutrisi
  7. Hipogonadisme
  8. Penyakit jantung bawaan
  9. Hipertiroid
  10. Hymenimperforate
  1. Sindrom androgenital

Jika Amenorrhea disebabkan kondisi dibawah, tidak dapat dikoreksi:

  1. Kelainan congenital genitalia
  2. Disgenesis gonad
  3. Sindrom Turner
  4. Sindrom Feminisasi testis
  5. Hermafrodit sejati
  6. Fibrosis kistik
  7. Craniopharyngioma
  8. Sindrom Praderwilli

ILUSTRASI KASUS

Anamnesis :

Seorang pasien wanita umur 23 tahun masuk ke bangsal ginekologi RS.Dr. M Djamil Padang tanggal 2 Maret 2005 kiriman Poliklinik Kebidanan dengan  Diagnosis Suspek Agenesis Vagina.

Keluhan utama :

Tidak pernah haid sampai sekarang

Riwayat penyakit sekarang

  • Pasien kiriman Konsulen Kebidanan Pariaman dengan diagnosis Agenesis vagina.
  • Tidak pernah haid sampai sekarang.
  • Riwayat bengkak diperut disangkal.
  • Pasien tidak pernah merasakan nyeri diperut.
  • Pasien merasakan pembesaran payudara sejak usia 10 tahun.
  • Buang air kecil dan buang air besar tidak ada keluhan..

.Riwayat penyakit dahulu

Tidak ada riwayat penyakit jantung, paru-paru, hati, ginjal, Diabetes mellitus dan hipertensi.

Riwayat penyakit keluarga

Tidak ada anggota keluarga dengan riwayat penyakit keturunan, penyakit menular,keganasan.

Riwayat sosial, ekonomi dan keluarga

Pasien belum pernah menikah

Pemeriksaan fisik

Keadaan umum : tidak tampak sakit

Kesadaran         : sadar, koperatif

Frekuensi nadi  : 80 × /menit

Frekuensi nafas: 20 × /menit

Suhu                : 37 0 C

Tekanan darah : 120 / 80 mmHg

Berat badan                 : 48 Kg

Tinggi badan               : 162 cm

Keadaan gizi   : sedang


Status Generalisata

  • Mata          :  konjungtiva : tidak anemis, sklera tidak ikterik
  • Leher         : JVP 5 – 2 cmH2O, kelenjar tiroid tidak membesar
  • Thorax       :
    • Paru :

Inspeksi      :   simetris, kiri sama dengan kanan

Palpasi         :  fremitus normal kiri = kanan

Perkusi        :  sonor kiri = kanan

Auskultasi :    vesikuler, ronkhi (-), wheezing (-)

  • Jantung

Inspeksi     :  iktus tidak terlihat

Palpasi        :  iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V

Perkusi       :  batas jantung normal.

Auskultasi  :  irama teratur, bising tidak ada.

  • Abdomen         : Status Ginekologis
  • Genitalia           :  Status Ginekologis
  • Anus                 :  Status Ginekologis
  • Extremitas       :  Udem (-),  reflek fisiologik +/+,  reflek patologik -/-

Status Ginekologis

Mammae         : Payudara (+)

Abdomen  :

Inspeksi              : Tidak tampak membuncit

Palpasi                :  Nyeri tekan (-), Nyeri lepas (-)

Perkusi               : timpani

Auskultasi          : Bising usus (+) normal

Genitalia

Inspeksi           : V/U   : tenang, rambut pubis (+)

Rectal toucher

-          Spingter baik, Ampula kosong

-          Corpus uteri tidak teraba, Parametrium kiri-kanan lemas

-          Cavum Dauglas tidak menonjol

-          Hymen tidak berlubang

Laboratorium:

-          USG Pelvis dari RSAM (5-2-2005): Uterus; tidak terlihat struktur uterus dan adneksa    Kesan  : Agenesis vagina

Diagnosis        : Suspect Agenesis Vagina

Rencana         :

-     Periksa kromatin seks

-          Cek kimia darah lengkap

-          Periksa faal ginjal

Sikap              :

-          Periksa Bar body

-          BNO dan IVP

-          Rontgen Sella Tursica

Follow Up

Tanggal 5 Maret 2005

Pemeriksaan  laboratorium

  • Darah :

Hb  : 13,9 gr %

Leukosit : 8600/mm3

Trombosit: 322000/mm3

CT/BT:2’/4’

GDR:  107 mg%

▪ Kimia darah: Total kolest: 208 mg%

HDL: 55,3 mg%

LDL : 134,7 mg%

TG   : 90 mg%

Ureum: 25 mg%

Kreatinin: 0,8 mg%

Protein tot: 9,2 mg%

Alb: 4,9 gr%

Glob: 4,3 gr%

Bil. Total: 0,61 mg%

SGOT: 17u/l

SGPT: 12u/l

Rontgen Thorax : dalam batas normal

Rontgen Sella Tursica :

-     Hipofise dalam batas normal

-          Tidak tampak tanda-tanda peningkatan intracranial

-          Tidak tampak destruksi dorsum sella.

Diagnosis        : Suspect Agenesis Vagina

 

Tanggal 8 Maret 2005

S/ :  Keluhan lain tidak ada

O/    KU ,   Kes  ,  TD  ,   Nadi  ,  Nafas  ,  Suhu   ,     

Sdg     cmc  120/80  138×/    22×/        Afb

Status internus: dalam batas normal

Abdomen : Status Ginekologis

Anus       : Status Ginekologis

Genitalia  : Status Ginekologis

Laboratorium:

BNO dan IVP : dalam batas normal

Diagnosis        : Suspect Agenesis Vagina

 

Tanggal 15 Maret 2005

Laboratorium :

  1. Pemeriksaan Kromatin seks: Barr body (+), Drum stick (+)
  2. USG : Tampak gambaran uterus seperti pita ukuran 2,5×0,78×1,5 mm

Ovarium kanan tampakmassakistik diameter 2,72 cm

Ovarium kiri normal

Kesan : Disgenesis uteri + Kista serosum ovarium kanan.

Tanggal 19 Maret 2005

Dilaporkan keruang sidang laporan jaga.

Advis : – Pastikan ada tidaknya vagina, jika tidak ada vaginoplasty

- Uterus kesan tidak ada.

 

Tanggal 22 Maret 2005

Sikap: Konsul ke konsulen bedah rekonstruksi:

Advis Konsulen : – vaginoplasty sebelum menikah

- cek SC elektif dikamar bersalin

 

Tanggal 31 Maret 2005

Rencana operasi: Vaginoplasty

Perawatan RR:

-          awasi pasien, tidur dengan posisi ekstremitas bawah ditinggikan

-          kontrol KU,VS, balance cairan

-           IVFD= D5%: RL= 3:1; 20 tts/menit

-          Amoxan 3x1gr (5hari)

-          Gentamicin 2x80gr (3hari)

-          Pindah ZGL setelah 24 jam

 

Tanggal 1 April 2005

S/ :  Keluhan lain tidak ada

O/    KU ,   Kes  ,  TD  ,   Nadi  ,  Nafas  ,  Suhu

Sdg     cmc  110/80  138×/    22×/        Afb

Status internus: dalam batas normal

Abdomen:

Inspeksi              : Tidak tampak membuncit

Palpasi                :  Nyeri tekan (-), Nyeri lepas (-)

Perkusi               : timpani

Auskultasi          : Bising usus (+) normal

Genitalia  : Inspeksi    : V/U   : tenang, PPV (-)

Tampak terpasang mold diintroitus vagina, kateter lancar

Diagnosis : Post Vaginoplasty hari I ai Agenesis vagina

Terapi: -

- Tidur posisi trendelenberg

-Diet makanan lunak +  TKTP (Peptisol)

- Amoxan 3x1gr (5hari)

- Gentamicin 2x80gr (3hari)

- Tampon vagina dipasang 5 hari

- Laksansia oral

- Folley catether selama 10 hari

-Vulva hygiene 2x sehari pagi-sore (hanya   dengan NaCl)

DISKUSI

 

Seorang pasien wanita umur 23 tahun masuk ke bangsal ginekologi RS.Dr. M Djamil Padang tanggal 2 Maret 2005 kiriman Poliklinik Kebidanan dengan  Diagnosis Suspek Agenesis Vagina. Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan penunjang dan pemeriksaan khusus. Dari anamnesis didapatkan keluhan berupa tidak pernah haid sampai sekarang, riwayat nyeri perut yang sering ditemukan pada saat menstruasi3 disangkal pada pasien. Kemudian riwayat bengkak diperut disangkal, untuk menyingkirkan gangguan pada ovarium yang dapat menyebabkan keadaan tidak haid. Pasien merasakan pembesaran payudara sejak usia 10 tahun, dapat ditemukan pada penderita yang mengalami kelainan pembentukan traktus reproduksi2 Dari keterangan diatas, dapat diambil kesimpulan sementara, pasien belum pernah haid selama hidupnya, tidak adanya keluhan dismenore, munculnya tanda seks sekunder berupa payudara yang membesar.

Pada pemeriksaan fisik ditemukaan payudara, rambut pubis yang tumbuh: pada keadaan dimana terjadinya amenore primer pada wanita muda, hal pertama yang harus diperhatikan adalah pertumbuhan rambut pubis.4 Karena pertumbuhan rambut pubis dimulai sebagai respon terhadap hormone pria dari kelenjar adrenal dan berlanjut sampai berkembangnya ovarium yang nantinya akan menghasilkan hormone pria juga4. Pada keadaan abnormal yang terjadi ketika tubuh punya hanya sedikit kemampuan untuk merespon hormone pria, disebut sindrom insensitive androgen, penderita akan tampak seperti wanita dengan kromosom laki-laki4. Pada kasus ini ditemukannya rambut pubis berarti memberitahukan kita bahwasanya tubuh pasien mampu merespon hormon pria.

Pada sindrom turner dimana ada kehilangan satu kromosom X yang biasanya dihubungkan dengan tidak haid dan gagal tumbuh ovarium. Tanpa ovarium “wanita” akan tumbuh sebagai wanita tetapi tanpa tanda-tanda pubertas. Pada pasien ditemukan pertumbuhan payudara, berarti sindrom turner dapat disingkirkan. Akan tetapi jika terjadi kelainan genetika berkaitan dengan pertumbuhan tumor dan gangguan produksi hormon4 Untuk menyingkirkannya perlu pemeriksaan hormon terutama FSH, jika FSH meningkat perlu pemeriksaan evaluasi kromosom. Pada genital ditemukan corpus uteri yang tidak teraba dan hymen tidak berlubang. Keadaan imperforate hymen dapat disingkirkan akrena pasien tidak pernah haid dan tidak ada keluhan dismenore. Pada pemeriksan roentgen sella tursica didapatkan keadaan yang normal, sehingga dapat menyingkirkan keadaan dimana terdapat lesi intracranial yang dapat menyebabkan gangguan terhadap keseimbangan hormonal pada pasien ini.

Hal-hal lain yang mengakibatkan amenorrhea primer pada pasien ini jauga harusa disingkirkan. Seperti penurunan berat badan, malnutrisi, aktivitas berat yang terus menerus pada pasien ini tidak ditemukan. Atau obesitas yang sangat yang berkaitan dengan PCOS juga tidak ditemukan pada pasien. Pada pemeriksaan USG ditemukan suatu keadaan kelainan pembentukan uterus (disgenesis). Agenesis vagina (gagal terbentuk vagina) jelas-jelas akan mengakibatkan keadaan amenorrhea, pada beberapa kasus uterus juga gagal tumbuh.4 Karena tidak ada riwayat nyeri haid sebelumnya; keadaan dimana adanya septum vagina dapat disingkirkan, sebab biasanya bukti nyeri pelvis yang khas dan regular biasanya dihubungkan dengan pola siklus haid.4 Pada pemeriksaan kromosom seks ditemukan Barr body dan drum stick yang dikaitkan dengan tanda seks wanita.

Jadi secara fenotip untuk sementara pasien ini dapat ikataka wanita. Tetapi masih perlu dilakukan pemeriksan analisa kromosom, pemeriksaan hormone (FSH,LH,Prolaktin) dan pemeriksaan fungsi tyroid perlu untuk seluruh kasus dengan muncula amenorrhea.Peningkatan kadar Gonadotropin mengasumsikan adanya Premature Ovarian failure dan menyinglirkan gangguan pada pituitary-hipotalamus. Hiperandrgen juga dapat mengakibatkan keadaan amenorrhea dan berhubungan dengan PCOS.CT?MRI juga berguna untuk melihat gangguan pada daerah pelvis dan menyingkirkan adanya lesi intracranial.2

DAFTAR PUSTAKA

 

 

  1. Thorneycroft IH, Amenorrhea. In: Current, Obstetric & Gynaecologic 8th Edition.Maryland. Appleton and Lange: 1994; 1007-1009.
  2. CampbellS. Monga A. Gynaecology by ten teachers 17th Ed. London. ELST: 2001; 55-60.
  3. Anonymous, Waspadai gangguan saat tamu bulanan datang. Diakses dari http//www.pdpersi.co.id.24 April 2005.
  4. Anonymous, Amenorrhea. Diakses dari http//www.ivillage.com/gyno/ gynoperiod /0,,6g5k00.html.
  5. Anonymous, Primary amenorrhea. Diakses dari  http://www.ecureme.com/emy health/data/Primary_Amenorrhea.asp.1 April 2005.
  6. Anonymous, Amenorrhea-primary. Diakses dari http://www.dental.am/more.php ?id=5432_0_10_0_C.1 April 2005.

7.  Anonymous, menstrual disorders. Diakses dari http://www.morehead.org/wellconn ected/000101_1.htm. 1 April 2005